Sporadisk

I medisin og genetikk brukes begrepet sporadisk om en tilstand som opptrer hos et enkelt, isolert familiemedlem. Det står i kontrast til sykdommer som er arvelige, der en bestemt genetisk mutasjon føres videre gjennom generasjoner, eller familiære, der en tilstand forekommer hyppigere i en familie enn det man kunne forvente ved tilfeldighet, men uten et tydelig arvemønster. De aller fleste vanlige sykdommer, inkludert de fleste kreftformer og nevrodegenerative lidelser som Alzheimers og Parkinsons sykdom, regnes som sporadiske.

Det er en alvorlig misforståelse å sette likhetstegn mellom «sporadisk» og «tilfeldig» eller «uten årsak». En sporadisk sykdom har underliggende årsaker, men de arves ikke direkte fra en forelders gener i et forutsigbart mønster. Slike årsaker kan omfatte miljøpåvirkninger (for eksempel giftstoffer eller stråling), livsstilsfaktorer, infeksjoner eller en ny genetisk mutasjon som oppstår for første gang hos den rammede personen. Denne typen mutasjon kalles en de novo-mutasjon, og oppstår spontant i en kjønnscelle (egg eller sæd) hos en av foreldrene, eller i selve det befruktede egget.

Skillet mellom sporadiske, familiære og arvelige former av en sykdom er grunnleggende i genetisk epidemiologi og klinisk praksis. En arvelig sykdom følger et forutsigbart mendelsk arvemønster (for eksempel autosomalt dominant eller recessivt). En familiær sykdom tyder på en felles genetisk og/eller miljømessig disposisjon. Et sporadisk tilfelle er derimot et avvik i familiens sykehistorie. Rundt 5–10 % av alle brystkrefttilfeller er for eksempel arvelige og knyttet til nedarvede mutasjoner i gener som BRCA1 og BRCA2, mens de resterende 90–95 % er sporadiske. Disse sporadiske krefttilfellene skyldes vanligvis en opphopning av genetiske mutasjoner i brystceller gjennom livet, påvirket av faktorer som alder, hormoner og miljø.

Å vite om en sykdom er sporadisk har stor betydning for pasienter og deres familier. En diagnose av en sporadisk tilstand betyr som regel at andre familiemedlemmer, som søsken eller barn, ikke har vesentlig økt risiko sammenlignet med befolkningen ellers. Dette kan gi trygghet og veilede beslutninger om genetisk testing og screening. For forskere er studier av sporadiske tilfeller avgjørende for å identifisere ikke-arvelige risikofaktorer og forstå det komplekse samspillet mellom gener og miljø. Ved å skille mellom mekanismene i sporadiske og arvelige former av en sykdom kan forskere utvikle mer målrettede strategier for forebygging, diagnostikk og behandling for alle pasienter.