Cystisk fibrose

Cystisk fibrose (CF) er en progressiv, genetisk sykdom som først og fremst rammer luftveiene og fordøyelsessystemet. Den skyldes mutasjoner i genet cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Dette genet gir oppskriften på CFTR-proteinet, som fungerer som en kanal gjennom membranene til celler som produserer slim, svette, spytt, tårer og fordøyelsesenzymer. Hos personer med CF blir proteinet defekt eller mangler helt på grunn av mutasjoner. Dette forstyrrer den normale transporten av kloridioner og vann. Forstyrrelsen fører til produksjon av uvanlig tykt og seigt slim.

Konsekvensene av det defekte proteinet rammer flere organsystemer. I lungene tetter det tykke slimet luftveiene og fanger bakterier. Dette gir kroniske infeksjoner, vedvarende betennelse og progressiv lungeskade, som er den vanligste dødsårsaken. I fordøyelsessystemet blokkerer slimet ganger i bukspyttkjertelen. Dette hindrer fordøyelsesenzymer i å nå tynntarmen. Resultatet er dårlig opptak av næringsstoffer, som gir dårlig vekst, vitaminmangel og fettholdig avføring. Andre organer som kan rammes, er leveren, hvor det kan utvikles skrumplever, og forplantningssystemet. Nesten alle menn med CF er infertile på grunn av manglende sædleder (vas deferens).

Cystisk fibrose klassifiseres som en autosomal recessiv sykdom. Det betyr at en person må arve to kopier av det muterte CFTR-genet, én fra hver forelder, for å få sykdommen. Personer som arver bare én kopi, kalles bærere. De har vanligvis ingen symptomer, men kan gi det muterte genet videre til barna sine. CF er vanligst hos personer med nordeuropeisk opphav, men forekommer i alle etniske grupper. Historisk ble CF regnet som en dødelig sykdom i tidlig barndom. Økt forståelse av sykdomsmekanismene og utviklingen av helhetlige behandlingsstrategier har imidlertid endret prognosen betydelig.

Behandlingen av cystisk fibrose har utviklet seg dramatisk. Både livskvaliteten og forventet levealder for pasientene er kraftig forbedret, og mange lever nå til middelalderen og lenger. Behandlingen er kompleks og livslang, og krever et tverrfaglig team av spesialister. Sentrale deler av behandlingen omfatter daglige teknikker for å rense luftveiene, som lungefysioterapi, for å løsne og fjerne slim fra lungene. I tillegg brukes inhalasjonsmedisiner som åpner luftveiene og gjør slimet tynnere, samt aggressiv bruk av antibiotika for å behandle lungeinfeksjoner. For fordøyelsesproblemene tar pasientene erstatningsbehandling med bukspyttkjertelenzymer (PERT) til hvert måltid for å bedre næringsopptaket. Dette kombineres med et kaloririkt og fettrikt kosthold og vitamintilskudd. Et stort gjennombrudd de siste årene har vært utviklingen av CFTR-modulatorbehandling. I motsetning til behandlinger som bare lindrer symptomer, retter disse legemidlene seg mot den underliggende defekten i CFTR-proteinet og hjelper det å fungere mer effektivt. Modulatorene har revolusjonert behandlingen for en stor andel av pasientene med bestemte mutasjoner, og har gitt betydelige forbedringer i lungefunksjon og generell helse. Screeningprogrammer for nyfødte i mange land gir tidlig diagnose. Dette gjør det mulig å starte behandling raskt for å hindre varig organskade og bedre langsiktige resultater.